儿童罕见病诊疗现状如何？这场论坛给出答案

“罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题”。12月28日，首都儿科研究所所长张建在第十七届国际罕见病日专题论坛上如是说道。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。罕见病，相对于“常见病”而言，又称“孤儿病”，《中国罕见病定义研究报告2021》将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。近年来，在多方的努力下，对于罕见病群体的摸底、诊断、救治、保障等工作持续推进。

中国罕见病联盟执行理事长李林康在论坛上表示，国家高度重视罕见病防治工作，不断建立和完善相关政策措施，使我国的罕见病防治能力大幅提升。国家卫健委将坚持预防为主、强化早期干预，降低罕见病发生率；坚持分类施策，解决不同类别罕见病诊治问题；坚持稳步推进，多部门综合施策，进一步完善罕见病药品科研、注册和产业政策，构建多层次的罕见病社会保障体系，凝聚罕见病的社会力量。

“国家卫生健康委和相关部门高度重视罕见病的诊疗管理，成立了国家罕见病诊疗与保障专家委员会，建立全国罕见病诊疗协作网，并先后发布第一批、第二批罕见病目录，印发《罕见病诊疗指南》，实现了我国罕见病防治工作的跨越式发展。”首都儿科研究所党委书记张金保进一步介绍。

儿科是罕见病研究的重点领域。在第十七届国际罕见病日来临之际，首儿所开展了以“点亮生命，为爱呐‘罕’”为主题的罕见病日宣传周系列活动，以提升诊疗能力、推动保障落地、给予患者关爱、提升社会关注，助力儿童罕见病诊疗。

张建表示，首儿所作为新中国第一家儿童医学研究机构，每年收治大量罕见病患儿，28个临床科室、11个基础研究室，可以有效满足罕见病儿童多学科、多专业的诊疗需求。去年成立的“罕见病多学科诊疗中心”强化多科室协同管理，整合所院优质医疗资源，打造罕见病多学科诊疗模式，制定规范化、个性化诊疗方案，最大限度帮助罕见病家庭。

在这场由首儿所主办的论坛上，来自消化内科、新生儿内科、血液内科、内分泌科、介入血管瘤科、肾脏内科、神经内科、皮肤科等学科的专家对多种儿童罕见病的诊疗现状、发展趋势以及多学科协作的重要性进行了深入的探讨。

据介绍，在罕见病日宣传周期间，首儿所还开展为期一周的义诊活动，22个科室的27名专家通过首儿所互联网医院，为患儿及家长给予罕见病的诊断、治疗、遗传咨询等指导，旨在让全社会关注罕见病患者群体，提高公众对罕见病的认知，及早对罕见病患者进行诊断干预。